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(사진1) 한동대학교 생명과학부 이정민 교수
한동대학교 생명과학부 이정민 교수가 세계 최초로 크리스퍼 유전자 가위(CRISPR-Cas9)을 이용한 선천성 희귀 신경 질환 샤르코 마리 투스병(Charcot-Marie-Tooth disease) 치료제를 개발했다.
해당 연구는 세계적 권위의 국제 학술지 뉴클레익 애시드 리서치(Nucleic Acids Research, Impact factor: 11.147)에 12일 자 온라인 게재됐다(논문명: Targeted PMP22 TATA-box editing by CRISPR/Cas9 reduces demyelinating neuropathy of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A in mice).
한국연구재단 코리아바이오그랜드챌린지 사업 지원으로 수행된 이번 연구에는 툴젠과 삼성서울병원 연구팀이 함께했다.
샤르코 마리 투스병은 CJ그룹 이재현 회장 등이 앓고 있는 범 삼성가 유전 질환으로 일반에게 알려져 있다.
샤르코 마리 투스병 type1A는 PMP22 유전자 복제로 인해 발생하는데, 연구팀은 3세대 유전자 가위인 크리스퍼(CRISPR-Cas9)를 사용해 해당 유전자 발현을 줄일 수 있는 방법을 고안, PMP22 유전자 발현 프로모터 부분을 교정했고 그 결과 PMP22 유전자 복제를 가진 생쥐 모델에게서 신경 조직 회복, 신경 전달 속도 및 강도 회복, 근육량 증가 등을 관찰했다.
연구를 주도한 한동대 이정민 교수는 "치료제가 없는 선천성 희귀 말초 신경 질환에 대해 크리스퍼 유전자 가위를 사용한 치료적 가능성을 제시한 것에 큰 의미가 있다"라고 밝혔다.
